Introdução

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Segundo Tópico

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Síndrome de Down: Condição genética de trissomia do cromossomo 21 🧬💖

A Síndrome de Down é uma condição genética causada pela presença de uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa condição é também conhecida como trissomia do cromossomo 21, e afeta cerca de 1 em cada 800 nascimentos no mundo.

O que é a Síndrome de Down?

A Síndrome de Down é uma condição genética que causa deficiência intelectual e características físicas distintas. As pessoas com Síndrome de Down têm três cópias do cromossomo 21 em vez das duas cópias típicas. Isso pode resultar em atrasos no desenvolvimento, problemas de saúde e características faciais características, como olhos amendoados e prega palmar única.

Causas da Síndrome de Down

A Síndrome de Down é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, resultando em um total de 47 cromossomos em vez dos 46 cromossomos típicos. Essa cópia adicional pode ocorrer devido a três situações diferentes: trissomia 21, mosaicismo e translocação.

Trissomia 21

Na maioria dos casos (cerca de 95%), a Síndrome de Down é causada pela trissomia 21, que ocorre quando cada célula do corpo tem três cópias do cromossomo 21. Esse é o tipo mais comum de Síndrome de Down e geralmente não é herdado dos pais.

Mosaicismo

No mosaicismo, apenas algumas células do corpo têm a cópia extra do cromossomo 21, enquanto outras células têm o número normal de cromossomos. Isso pode resultar em sintomas menos graves da Síndrome de Down.

Translocação

Na translocação, parte do cromossomo 21 se desprende e adere a outro cromossomo, muitas vezes o cromossomo 14. As pessoas com translocação têm duas cópias completas do cromossomo 21, mas o material genético extra pode causar sintomas de Síndrome de Down.

Diagnóstico e Tratamento da Síndrome de Down

A Síndrome de Down pode ser diagnosticada durante a gravidez por meio de testes pré-natais, como amniocentese e amostragem de vilosidades coriônicas. Após o nascimento, o diagnóstico pode ser confirmado por meio de exames de sangue que procuram alterações cromossômicas.

Não há cura para a Síndrome de Down, mas muitos dos problemas de saúde associados à condição podem ser tratados. O tratamento geralmente inclui terapia ocupacional, física e fonoaudiologia, bem como acompanhamento médico regular para monitorar problemas de saúde potenciais.

Conclusão

A Síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma condição genética causada pela presença de uma cópia adicional do cromossomo 21. É importante reconhecer e celebrar a diversidade das pessoas com Síndrome de Down, oferecendo-lhes o apoio e os recursos necessários para prosperar e viver vidas plenas e significativas.

A Síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma condição genética

É importante esclarecer que a Síndrome de Down não é propriamente uma doença, mas sim uma condição genética causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Esta trissomia do cromossomo 21 pode afetar o desenvolvimento físico e cognitivo das pessoas que a possuem, resultando em características específicas como olhos amendoados, baixa estatura e deficiência intelectual.

É fundamental desconstruir estigmas e preconceitos em relação à Síndrome de Down

É preciso desmistificar a ideia de que as pessoas com Síndrome de Down são doentes ou incapazes. Com o devido acompanhamento médico, educacional e emocional, indivíduos com essa condição podem levar uma vida plena e autônoma, contribuindo de forma significativa para a sociedade. A inclusão e respeito são essenciais para garantir o bem-estar e desenvolvimento dessas pessoas.

Conclusão: Promovendo a conscientização e a valorização das pessoas com Síndrome de Down

Neste artigo, pudemos compreender que a Síndrome de Down não deve ser encarada como uma doença, mas sim como uma condição genética que demanda cuidados e respeito. É crucial disseminar informações corretas sobre a trissomia do cromossomo 21 e combater o preconceito, promovendo a inclusão e valorização das pessoas com essa característica. Aprendendo mais sobre a Síndrome de Down, podemos construir uma sociedade mais justa e acolhedora para todos.

Fonte Consultada: Texto gerado a partir do Vídeo https://www.youtube.com/watch?v=tPL3h0NwTYw do Canal Hospital Pequeno Príncipe .